AlphaGenome Atlas: מפה ברזולוציה גבוהה של ה-DNA האנושי

Google DeepMind הציגה את AlphaGenome Atlas — מסד נתונים שחוזה את ההשפעה של כל וריאנט חד-נוקלאוטידי אפשרי בגנום האנושי.

מה כולל האטלס

הגנום האנושי מורכב מכ-3 מיליארד זוגות בסיסים של DNA. המדענים מבינים היטב יחסית את 2% שמקודדים חלבונים, אך הידע על 98% הנותרים מוגבל. מודל AlphaGenome כבר הראה כיצד שינויים בודדים באזורים שאינם מקודדים עלולים לשבש תהליכים מולקולריים כמו ייצור חלבונים, אך התמונה הרחבה נותרה לא ברורה.

באמצעות מודל הבינה המלאכותית AlphaGenome חישבו החוקרים מראש את ההשפעה הרגולטורית של כל 9 מיליארד השינויים הגנטיים החד-אותיים. התוצאה היא מערך נתונים בנפח פטה-בייט אחד, שאותו יכולים החוקרים לשאול דרך האטלס החדש.

ציון AVI

כדי לאפשר ניווט בכמות הנתונים הזו מציג האטלס את ציון AlphaGenome Variant Impact (AVI). הציון משלב תחזיות לאזורים מקודדים ולא-מקודדים למספר אחד, ומאפשר לחוקרים לתעדף את המסלולים המבטיחים ביותר בלי לעבור על אלפי נקודות נתונים.

שימושים ראשונים במחקר

במכון ברוד השתמשו לורה קוביל וצוותה בציון AVI כדי לתעדף וריאנטים במחקר של מחלות נדירות שטרם פוענחו. הכלי הדגיש וריאנט קריטי בגן DNM1 וחזה שהוא יוצר אתר שחבור שגוי; הדבר סיפק ראיות תומכות מרכזיות לפתרון המקרה.

ד"ר גארת' הוקס יישם את האטלס על נתונים של יותר מ-54,000 משתתפי UK Biobank. קיבוץ וריאנטים לפי ההשפעה המולקולרית החזויה חשף 22% יותר אסוציאציות גנטיות לא-מקודדות, והתמקדות ב-1% הווריאנטים המשפיעים ביותר זיהתה 19 אזורים גנטיים הקשורים למדד מסת הגוף.

זמינות

AlphaGenome Atlas זמין כעת דרך פורטל אינטרנט שאינו דורש כישורי קידוד, ובכך נפתח לחוקרים קליניים ולביולוגים בכל העולם.