AlphaGenome Atlas: خريطة عالية الدقة للحمض النووي البشري

أطلقت Google DeepMind قاعدة بيانات AlphaGenome Atlas التي تتنبأ بتأثير كل متغير أحادي النوكليوتيد ممكن في الجينوم البشري.

ماذا يتضمن الأطلس

يتكوّن الجينوم البشري من نحو 3 مليارات زوج قاعدي من الحمض النووي. يفهم العلماء فهماً جيداً نسبياً الـ2% التي ترمز للبروتينات، لكن معرفتهم بالـ98% المتبقية محدودة. وقد أظهر نموذج AlphaGenome سابقاً كيف يمكن لتغييرات فردية في تلك المناطق غير المُرمِّزة أن تعطّل عمليات جزيئية مثل إنتاج البروتينات، لكن الصورة الأوسع بقيت غير واضحة.

وباستخدام نموذج الذكاء الاصطناعي AlphaGenome، حسب الفريق مسبقاً الأثر التنظيمي لجميع التغييرات الجينية أحادية الحرف وعددها 9 مليارات. والنتيجة مجموعة بيانات بحجم بيتابايت واحد يمكن للباحثين الاستعلام عنها عبر الأطلس الجديد.

درجة AVI

ولتسهيل التنقل في هذا الكم من البيانات، يقدم الأطلس درجة AlphaGenome Variant Impact (AVI). وهي تجمع تنبؤات المناطق المُرمِّزة وغير المُرمِّزة في رقم واحد، ما يتيح للباحثين ترتيب أولويات أكثر المسارات الواعدة دون تصفح آلاف نقاط البيانات.

استخدامات بحثية مبكرة

في معهد برود استخدمت لورا كوفيل وفريقها درجة AVI لترتيب أولويات المتغيرات في أبحاث الأمراض النادرة غير المحلولة. وأبرزت الأداة متغيراً حرجاً في جين DNM1 وتوقّعت أنه ينشئ موقع وصل غير صحيح؛ وقدّم ذلك دليلاً مسانداً مهماً لحل الحالة.

وطبّق الدكتور غاريث هاوكس الأطلس على بيانات أكثر من 54 ألفاً من مشاركي UK Biobank. وكشف تجميع المتغيرات وفق الأثر الجزيئي المتوقع عن ارتباطات جينية غير مُرمِّزة أكثر بنسبة 22%، فيما حدّد التركيز على أعلى 1% من المتغيرات الأكثر تأثيراً 19 منطقة جينية مرتبطة بمؤشر كتلة الجسم.

الإتاحة

يتوفر AlphaGenome Atlas اليوم عبر بوابة إلكترونية لا تتطلب مهارات برمجية، ما يفتحه أمام الباحثين السريريين وعلماء الأحياء في العالم كله.