AlphaGenome Atlas: insan DNT-sinin yüksək ayırdetmə qabiliyyətli xəritəsi

Google DeepMind, insan genomunda hər mümkün birnukleotidli variantın (SNV) təsirini proqnozlaşdıran AlphaGenome Atlas bazasını təqdim edib.

Atlas nəyi əhatə edir

İnsan genomu təqribən 3 milyard DNT əsas cütündən ibarətdir. Alimlər zülalları kodlayan 2%-i nisbətən yaxşı başa düşür, qalan 98% barədə bilik isə məhduddur. AlphaGenome modeli daha əvvəl kodlamayan bölgələrdəki tək dəyişikliklərin zülal istehsalı kimi molekulyar prosesləri necə poza bildiyini göstərmişdi, lakin ümumi mənzərə aydın deyildi.

Komanda AlphaGenome süni intellekt modelindən istifadə edərək bütün 9 milyard birtərəfli genetik dəyişikliyin tənzimləyici təsirini əvvəlcədən hesablayıb. Nəticə bir petabayt həcmində verilənlər toplusudur və tədqiqatçılar ona yeni Atlas vasitəsilə müraciət edə bilərlər.

Vahid bal: AVI

Bu həcmdə məlumatda naviqasiya etmək üçün Atlas AlphaGenome Variant Impact (AVI) balını təqdim edir. Bal kodlayan və kodlamayan bölgələr üzrə proqnozları bir rəqəmdə birləşdirir və tədqiqatçılara minlərlə məlumat nöqtəsini nəzərdən keçirmədən ən perspektivli istiqamətləri seçməyə imkan verir.

İlk tədqiqat nümunələri

Broad Institute-də Laura Kovillin komandası həll olunmamış nadir xəstəliklər tədqiqatında variantları prioritetləşdirmək üçün AVI balından istifadə edib. Alət DNM1 genində kritik variantı seçib və onun yanlış splays yeri yaratdığını proqnozlaşdırıb; bu, işin həlli üçün mühüm təsdiqləyici sübut olub.

Doktor Qaret Houks Atlası 54 000-dən çox UK Biobank iştirakçısının məlumatlarına tətbiq edib. Variantların proqnozlaşdırılan molekulyar təsirə görə qruplaşdırılması 22% daha çox kodlamayan genetik əlaqə aşkar edib, ən təsirli variantların ilk 1%-nə fokuslanmaq isə bədən kütləsi indeksi ilə bağlı 19 genetik bölgəni müəyyən edib.

Əlçatanlıq

AlphaGenome Atlas artıq kodlaşdırma bacarığı tələb etməyən veb portal vasitəsilə istifadəyə açıqdır; bu, onu dünya üzrə klinik tədqiqatçılar və bioloqlar üçün əlçatan edir.