AlphaGenome Atlas: insan DNA'sının yüksek çözünürlüklü haritası

Google DeepMind, insan genomundaki olası her tek nükleotid varyantının etkisini tahmin eden AlphaGenome Atlas veritabanını tanıttı.

Atlas neleri kapsıyor

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çifti DNA'dan oluşuyor. Bilim insanları protein kodlayan %2'lik bölümü görece iyi anlıyor, ancak geri kalan %98 hakkındaki bilgi sınırlı. AlphaGenome modeli, kodlamayan bölgelerdeki tek değişikliklerin protein üretimi gibi moleküler süreçleri nasıl bozabildiğini daha önce göstermişti; ancak genel tablo belirsizdi.

Ekip, AlphaGenome yapay zekâ modelini kullanarak 9 milyar tek harfli genetik değişikliğin düzenleyici etkisini önceden hesapladı. Ortaya çıkan bir petabaytlık veri kümesi, yeni Atlas üzerinden sorgulanabiliyor.

Tek bir puan: AVI

Bu hacimdeki veride gezinmek için Atlas, AlphaGenome Variant Impact (AVI) puanını sunuyor. Puan, kodlayan ve kodlamayan bölgelere ilişkin tahminleri tek bir sayıda birleştiriyor ve araştırmacıların binlerce veri noktasını taramadan en umut verici yönleri önceliklendirmesini sağlıyor.

İlk araştırma örnekleri

Broad Institute'te Laura Covill ve ekibi, çözülememiş nadir hastalık araştırmalarında varyantları önceliklendirmek için AVI puanını kullandı. Araç, DNM1 genindeki kritik bir varyantı işaret etti ve bunun hatalı bir splays bölgesi oluşturduğunu öngördü; bu, vakanın çözülmesi için önemli destekleyici kanıt sağladı.

Dr. Gareth Hawkes, Atlas'ı 54.000'den fazla UK Biobank katılımcısının verilerine uyguladı. Varyantları öngörülen moleküler etkiye göre gruplamak %22 daha fazla kodlamayan genetik ilişki ortaya çıkardı; en etkili varyantların ilk %1'ine odaklanmak ise vücut kitle indeksiyle bağlantılı 19 genetik bölgeyi belirledi.

Erişim

AlphaGenome Atlas bugün itibarıyla kodlama becerisi gerektirmeyen bir web portalı üzerinden kullanılabiliyor; bu da onu dünya genelinde klinik araştırmacılara ve biyologlara açıyor.