AlphaGenome Atlas: ადამიანის დნმ-ის მაღალი გარჩევადობის რუკა

Google DeepMind-მა წარადგინა AlphaGenome Atlas — მონაცემთა ბაზა, რომელიც ადამიანის გენომის ყველა შესაძლო ერთნუკლეოტიდიანი ვარიანტის (SNV) ეფექტს პროგნოზირებს.

რა მონაცემებს მოიცავს Atlas

ადამიანის გენომი დაახლოებით 3 მილიარდი ფუძე წყვილისგან შედგება. მეცნიერებს შედარებით კარგად ესმით ის 2%, რომელიც ცილებს კოდირებს, თუმცა დანარჩენი 98%-ის შესახებ ცოდნა შეზღუდულია. AlphaGenome მოდელმა ადრე უკვე აჩვენა, როგორ არღვევს ცალკეული ცვლილებები არაკოდირებულ რეგიონებში მოლეკულურ პროცესებს, მაგალითად ცილის წარმოებას, მაგრამ ზოგადი სურათი გაურკვეველი რჩებოდა.

AlphaGenome-ის ხელოვნური ინტელექტის მოდელით მკვლევრებმა წინასწარ გამოთვალეს ყველა 9 მილიარდი ერთასოიანი გენეტიკური ცვლილების რეგულატორული გავლენა. შედეგი 1 პეტაბაიტის მოცულობის მონაცემთა ნაკრებია, რომლის მოთხოვნაც ახალი Atlas-ის მეშვეობით შეიძლება.

AVI ქულა

ასეთი მოცულობის მონაცემებში ნავიგაციისთვის Atlas შემოაქვს AlphaGenome Variant Impact (AVI) ქულა. ეს ერთი მაჩვენებელი აერთიანებს პროგნოზებს როგორც კოდირებული, ისე არაკოდირებული რეგიონებისთვის და მკვლევრებს საშუალებას აძლევს, ათასობით მონაცემის გადახედვის ნაცვლად ყველაზე პერსპექტიული მიმართულებები გამოყონ.

კვლევითი გამოყენების მაგალითები

Broad Institute-ში ლორა კოვილის გუნდმა AVI ქულა გამოიყენა გადაუჭრელი იშვიათი დაავადებების კვლევაში ვარიანტების პრიორიტიზაციისთვის. ინსტრუმენტმა გამოყო DNM1 გენში მნიშვნელოვანი ვარიანტი და იწინასწარმეტყველა, რომ ის არასწორ სპლაისის ადგილს ქმნიდა — ეს კი საქმის წარმატებით გადაწყვეტისთვის მნიშვნელოვანი დამადასტურებელი მტკიცებულება აღმოჩნდა.

დოქტორმა გარეთ ჰოუკსმა Atlas გამოიყენა UK Biobank-ის 54 000-ზე მეტი მონაწილის მონაცემებზე. ვარიანტების დაჯგუფებამ პროგნოზირებული მოლეკულური ეფექტების მიხედვით 22%-ით მეტი არაკოდირებული გენეტიკური ასოციაცია გამოავლინა, ხოლო ყველაზე გავლენიანი ვარიანტების 1%-ზე ფოკუსირებამ 19 გენეტიკური რეგიონი დაადგინა, რომლებიც სხეულის მასის ინდექსთან (BMI) არის დაკავშირებული.

ხელმისაწვდომობა

AlphaGenome Atlas უკვე ხელმისაწვდომია ვებპორტალის საშუალებით, რომელიც პროგრამირების უნარებს არ მოითხოვს — ეს კლინიკური მკვლევრებისა და ბიოლოგებისთვის მთელ მსოფლიოში წვდომას ხსნის.