AlphaGenome Atlas. մարդու ԴՆԹ-ի բարձր լուծաչափության քարտեզ

Google DeepMind-ը ներկայացրել է AlphaGenome Atlas տվյալների բազան, որը կանխատեսում է մարդու գենոմի ցանկացած հնարավոր մեկնուկլեոտիդ տարբերակի (SNV) ազդեցությունը։

Ինչ է ներառում Atlas-ը

Մարդու գենոմը բաղկացած է ԴՆԹ-ի մոտ 3 միլիարդ զույգ հիմքից։ Գիտնականները համեմատաբար լավ հասկանում են սպիտակուցներ կոդավորող 2%-ը, սակայն մնացած 98%-ի մասին գիտելիքը սահմանափակ է։ AlphaGenome մոդելը նախկինում արդեն ցույց էր տվել, թե ինչպես կարող են ոչ կոդավորող հատվածներում առանձին փոփոխությունները խաթարել մոլեկուլային գործընթացները, օրինակ՝ սպիտակուցի արտադրությունը, սակայն ընդհանուր պատկերը մնում էր անհասկանալի։

AlphaGenome արհեստական բանականության մոդելի օգնությամբ հետազոտողները նախապես հաշվարկել են բոլոր 9 միլիարդ մեկատառ գենետիկ փոփոխությունների կարգավորիչ ազդեցությունը։ Արդյունքը մեկ պետաբայթ ծավալի տվյալների հավաքածու է, որը հասանելի է նոր Atlas-ի միջոցով։

AVI գնահատական

Նման ծավալի տվյալներում կողմնորոշվելու համար Atlas-ը ներկայացնում է AlphaGenome Variant Impact (AVI) գնահատականը։ Այն միավորում է կոդավորող և ոչ կոդավորող հատվածների կանխատեսումները մեկ ցուցանիշի մեջ՝ թույլ տալով հետազոտողներին առանձնացնել ամենահեռանկարային ուղղությունները՝ առանց հազարավոր տվյալների կետեր ուսումնասիրելու։

Հետազոտական կիրառություններ

Broad Institute-ում Լորա Կովիլի թիմը AVI գնահատականն օգտագործել է չբացահայտված հազվադեպ հիվանդությունների հետազոտության մեջ տարբերակները առաջնահերթելու համար։ Գործիքը առանձնացրեց DNM1 գենի կարևոր տարբերակը և կանխատեսեց, որ այն ստեղծում է սխալ սպլայսինգի տեղամաս. դա դարձավ գործի լուծման կարևոր հաստատող ապացույց։

Դոկտոր Գարեթ Հոուքսը Atlas-ը կիրառել է UK Biobank-ի ավելի քան 54 000 մասնակցի տվյալների վրա։ Տարբերակները ըստ կանխատեսված մոլեկուլային ազդեցության խմբավորելը բացահայտեց 22%-ով ավելի ոչ կոդավորող գենետիկ կապեր, իսկ ամենաազդեցիկ տարբերակների 1%-ի վրա կենտրոնանալը հայտնաբերեց մարմնի զանգվածի ինդեքսի հետ կապված 19 գենետիկ շրջան։

Հասանելիություն

AlphaGenome Atlas-ն արդեն հասանելի է վեբ պորտալի միջոցով, որը ծրագրավորման հմտություններ չի պահանջում՝ բացելով այն կլինիկական հետազոտողների և կենսաբանների համար ամբողջ աշխարհում։