Rust մշակող Էնդրյու Գալանտը պատմել է հակա-NMDA ընկալիչային էնցեֆալիտի ախտորոշման մասին

Rust մշակող Էնդրյու Գալանտը, ով ripgrep որոնման գործիքի հեղինակն է, հրապարակել է կարճ պատմություն հակա-NMDA ընկալիչային էնցեֆալիտի ախտորոշման մասին՝ աուտոիմուն հիվանդություն, որի ժամանակ օրգանիզմի հակամարմինները սկսում են հարձակվել ուղեղի վրա և բորբոքում առաջացնել։

Հիվանդությունը սկսվել է գրիպանման ախտանիշներով՝ սրտի արագ բաբախյուն, գիշերային քրտնարտադրություն, դող և քնի խնդիրներ, սակայն առանց քթի խցանման կամ հազի։ Դրանց հետ միասին ի հայտ են եկել խորը տագնապ և պանիկական նոպաներ, որոնք նա չէր զգացել իր 38 տարվա կյանքում՝ առանց կյանքում ակնհայտ խթանի կամ այդ պահին կենսաբանական բացատրության։

Ծնոտի ցավից մինչև փսիխոզ

Հաջորդ շաբաթների ընթացքում ֆիզիկական ախտանիշները սրվել են՝ քրոնիկ ծնոտի ցավ, որը շատ էր դժվարացնում ուտելը, և հավասարակշռության խնդիրներ։ Մարդը, ով ժամանակին հեշտությամբ երեք գնդակ էր ձեռնածպում, այլևս չէր կարողանում բռնել գնդակը, որը մի քանի քայլից նետում էր նրա հինգ տարեկան որդին։ Հոգեբանական ախտանիշներն ավելի ծանր էին՝ ինքնասպանական մտքեր և փսիխոզ, մասնավորապես՝ զառանցանքներ և լսողական հալյուցինացիաներ։

Հավասարակշռության խնդիրները հանգեցրին անկման, որի ժամանակ նա հարվածեց գլխին, և նա ու կինը որոշեցին, որ տանը չի կարող ապահով լինել։ Շտապ օգնության առաջին այցը նրան ֆիզիկապես մաքուր ճանաչեց և տեղափոխեց ստացիոնար հոգեբուժական հիվանդանոց, ինչը նա այդ պահին ընդունեց ուրախությամբ, քանի որ ախտանիշները գերազանցել էին ընտանիքի կարողությունները։

Ճիշտ ախտորոշման ճանապարհին

Հակա-NMDA ընկալիչային էնցեֆալիտը հաճախ սխալմամբ ախտորոշվում է որպես գեներալիզացված տագնապային խանգարում կամ շիզոֆրենիա։ Քանի որ նա ֆիզիկապես առողջ էր ճանաչվել, հոգեբուժական հաստատությունից դուրս գալը և նյարդաբանի այցելելը դժվար ստացվեց. հենց սա է նա անվանում միակ կետը, որտեղ առողջապահական համակարգը ձախողեց իրեն։ Բժիշկ պարզված մարդու հետ պատահական կապի շնորհիվ նա դուրս եկավ և ընդունվեց Բոստոնի Brigham and Women's Hospital-ի նյարդաբանության բաժանմունք։

Գրեթե մեկ ամիս նա այդ հիվանդանոցում անցկացրեց՝ մի քանի MRI, գոտկային պունկցիա և EEG հետազոտություններ։ MRI-ն ուղեղում օջախ հայտնաբերեց։ Մինչ ախտորոշումը հայտնի դառնալը, նա արդեն ստանում էր ներերակային իմունոգլոբուլին (IVIG) և մեթիլպրեդնիզոլոն՝ այն, ինչ այժմ համարում է կյանք փրկող բուժման արձանագրություն։ Հաստատումը եկավ ավելի ուշ, քանի որ վճռորոշ թեստը ողնուղեղային հեղուկում հակամարմինների առկայությունն է, որի արդյունքները սովորաբար մի քանի շաբաթ են տևում։

Կանխատեսումը և CIELO հետազոտությունը

Երբ պաշտոնական ախտորոշումը եկավ, IVIG-ն ու ստերոիդներն արդեն ազդում էին, և նա իրեն շատ ավելի լավ էր զգում, թեև ոչ ամբողջությամբ։ Նա աստիճանաբար նվազեցնում է ստերոիդների և հոգեբուժական ախտանիշների համար նշանակված դեղերի դեղաչափերը, և միացել է CIELO կլինիկական փորձարկմանը, որը ստուգում է satralizumab-ի արդյունավետությունը հակա-NMDA ընկալիչային էնցեֆալիտի բուժման մեջ։

Աուտոիմուն հիվանդությունները հայտնի բուժում չունեն, սակայն այս տեսակի էնցեֆալիտի կանխատեսումը շատ լավ է։ Գալանտի խոսքով՝ հիվանդությունը վաղ է բացահայտվել, ինչը կապվում է ավելի լավ երկարաժամկետ արդյունքների հետ, և նրա ապաքինումը գերազանցում է սպասելիքները։

Գալանտը այս շրջանը կոչում է իր կյանքի ամենավատ փորձը և շնորհակալություն հայտնում կնոջը՝ Քեյթլին Բրեյդիին, և գործատուին՝ Չարլի Մարշին, աջակցության համար։