AlphaGenome Atlas: карта ДНК людини високої роздільності

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу даних, яка прогнозує вплив кожного можливого однонуклеотидного варіанта (SNV) у геномі людини.

Що містить атлас

Геном людини складається з приблизно 3 мільярдів пар основ ДНК. Науковці відносно добре розуміють ті 2%, що кодують білки, але знання про решту 98% обмежені. Модель AlphaGenome вже показала, як поодинокі зміни в некодуючих ділянках можуть порушувати молекулярні процеси, зокрема вироблення білків, однак загальна картина залишалася неясною.

За допомогою моделі штучного інтелекту AlphaGenome дослідники заздалегідь обчислили регуляторний вплив усіх 9 мільярдів поодиноких генетичних змін. Результат — набір даних обсягом один петабайт, до якого науковці можуть звертатися через новий атлас.

Оцінка AVI

Щоб орієнтуватися в такому обсязі даних, атлас запроваджує оцінку AlphaGenome Variant Impact (AVI). Вона поєднує прогнози для кодуючих і некодуючих ділянок в одне число, дозволяючи дослідникам визначати пріоритетні напрями, не переглядаючи тисячі точок даних.

Перші дослідження

В інституті Броуда команда Лори Ковілл використала оцінку AVI, щоб визначити пріоритетні варіанти для дослідження невирішених рідкісних захворювань. Інструмент виділив критичний варіант у гені DNM1 і передбачив, що він створює неправильний сайт сплайсингу; це дало важливе підтвердження для розв'язання випадку.

Доктор Гарет Гокс застосував атлас до даних понад 54 000 учасників UK Biobank. Групування варіантів за прогнозованим молекулярним ефектом виявило на 22% більше некодуючих генетичних асоціацій, а зосередження на 1% найвпливовіших варіантів — 19 генетичних ділянок, пов'язаних з індексом маси тіла.

Доступ

AlphaGenome Atlas уже доступний через вебпортал, який не вимагає навичок програмування, що відкриває його для клінічних дослідників і біологів у всьому світі.